"Of we iets met zijn verhaal zijn?", mailde Filip. Zijn zoon R werd namelijk onlangs geboren met een zeldzame aandoening. Nieuws dat insloeg als een donderslag bij heldere hemel. Zijn ervaring wil hij delen in een soort van dagboek met als doel troost voor zichzelf en hoop voor anderen...

De tijd vliegt voorbij en R. is ondertussen een stevig kereltje van 8 maanden oud. Hij kruipt aan angstaanjagende snelheid het huis rond en alles wat los of vast staat moet er aan geloven: stoelen, tijdschriften, de kattenbrokjes, kabels, bestek en borden, ... hij heeft het allemaal al met zijn knuistjes vastgepakt en in zijn mond gestopt.

Het maakt het dagelijks leven alvast een stuk spannender! Het doet je soms ook afvragen waarom je überhaupt speelgoed koopt voor zo'n kleine vent, hij vindt altijd wel iets anders om mee te spelen. En als hij lacht, dan lijkt het alsof alle zorgen wegsmelten als sneeuw voor de zon... 

En die zorgen zijn er zeker geweest de afgelopen maanden in onze zoektocht naar de juiste behandeling voor R. Na enkele gesprekken met ons team in Leuven, beslisten we om contact op te nemen met het Paley Institute in West Palm Beach, Florida. Dit centrum, opgericht door Dror Paley, is gespecialiseerd in orthopedische chirurgie. Fibulaire Hemimelie is één van de vakgebieden waar het centrum zich op heeft toegelegd. Via email raakten we al snel in gesprek met de stichter van het instituut en kregen we al een eerste mening op basis van beeldmateriaal uit Leuven.

Hij wist ons te vertellen dat R.'s aandoening zeker te behandelen is en nodigde ons uit voor een persoonlijke consultatie in Europa, waar hij af en toe lezingen geeft aan ziekenhuizen en universiteiten. Uiteindelijk spraken we af in de maand mei in Wenen. Het beloofde een intens weekend te worden: donderdag de autorit naar Wenen, vrijdag een beetje bekomen, zaterdag de consultatie en zondag de autorit terug naar huis.

Gelukkig hadden we een rots in de branding mee: mijn eigen vader! Hij is arts en erg begaan met het lot van R. Hij had aangeboden om mee te gaan als morele steun en ook om ons eventueel wat wegwijs te maken in het medische taaltje van dokter Paley. Natuurlijk waren Rosie en ik heel blij dat hij met ons mee wou gaan.

Rosie en ik maakten ons wel een beetje zorgen over die lange autorit: zou R. zo'n autoreis van 1.200 km wel kunnen volhouden? R. toonde echter opnieuw dat hij voor geen kleintje vervaard is en bleef de hele rit (behalve de laatste 100km) zijn vrolijke zelve dankzij regelmatige pauzes, enkele speeltjes en mama die voor de nodige afleiding zorgde op de achterbank.

Het weer was ons gunstig gezind en dus konden we vrijdag een klein beetje de toerist uithangen de stad verkennen. R. keek alvast zijn ogen uit, dat heeft hij toch maar weer eens meegemaakt! En ook de terugweg verliep zonder problemen. 2.400 km op vier dagen, wat doen wij dat ventje toch aan?

Zaterdag volgde dan de consultatie in het hotel waar dokter Dror Paley verbleef. Hij maakte bijna anderhalf uur tijd voor ons, onderzocht Rafaël grondig en bekeek samen met ons de X-rays die we hadden meegenomen. Zijn conclusie: R. heeft dus fibulaire hemimelie, type 4 (er zijn 4 verschillende types) en opnieuw was het lot ons niet gunstig gezind, want type 4 is de meest zeldzame vorm van FH (kans: één op 500.000 geboortes).

Als R. bij hem in behandeling zou gaan (in de Verenigde Staten) zou hij twee grote operaties moeten ondergaan: één op 2-jarige leeftijd en één op 13-jarige leeftijd. De eerste ingreep zou bestaan uit een reconstructie van de knie, de enkel en een eerste beenverlenging - gevolgd door 3 maanden therapie ter plaatse. De tweede ingreep zou dan een tweede beenverlenging zijn. (hij schatte het totale verschil in lengte tussen de twee benen op 10-12cm) En wat ons als muziek in de oren klonk: we hoefden tot aan die eerste operatie eigenlijk niets te doen, "actief niets doen" noemde hij het. R. zou zoals elk kind beginnen rechtstaan, stappen, ... en hij zou zelf een manier vinden om met zijn speciale beentje rond te kunnen waggelen. Op heel jonge leeftijd zou zijn linkerbeen zijn lichaam probleemloos kunnen dragen. Het is pas als hij een beetje groter wordt en zwaarder weegt, dat zijn beentje het zou begeven onder het gewicht van het lichaampje.

Na afloop van de consultatie waren we nogal onder de indruk van de ingrepen die R. zou moeten ondergaan, maar we hadden een heel goed gevoel bij hem en hij beloofde ons ook een zeer goed eindresultaat. Veel stof om over na te denken en het was ook nog even afwachten op het prijskaartje van de operatie. Zo'n twee weken later kregen we de offerte toegestuurd (zo gaat dat in de Verenigde Staten) en dat was even slikken: ongeveer 180.000 dollar voor de eerste operatie. Naast het financiële plaatje speelden er ook een aantal praktische problemen op, want we moesten drie maanden ter plaatse kunnen blijven voor de therapie.

Maar wat voor ons het belangrijkste was, was dat er voor ons eindelijk echte hoop was: een concrete behandelingsmethode met een zeer goed resultaat bij dé specialist bij uitstek als het aankomt op FH. En de financiële en praktische obstakels zouden we wel overwinnen als die zich aandienden.

Na de consultatie met dokter Paley was de tijd aangebroken om nog eens samen te zitten met ons team in Leuven. Samen met professor Van Campenhout bespraken we het medisch verslag van dokter Paley en haar visie op de aangewezen behandeling voor R. Zij stelde ons een andere aanpak voor: in een eerste fase de voet en de enkel van Rafaël in de juiste positie krijgen met een minder ingrijpende chirurgische ingreep (posterior release) gevolgd door een gips, een beenverlenging op ongeveer 5-jarige leeftijd en een tweede verlenging op 16-jarige leeftijd. T

ussentijds wordt het lengteverschil tussen de twee benen opgevangen met een speciale prothese, een soort schoen-in-schoen. Een meer ingrijpende ingreep aan de enkel, zoals voorgesteld door dokter Paley, zou er dan niet aan te pas komen. Wat betreft de knie (uit onderzoek was gebleken dat de knie van Rafaël "laks" is, dus eigenlijk te los) vond dokter Van Campenhout het meer opportuun om af te wachten hoe deze zich verder zou ontwikkelen, misschien was een reconstructie helemaal niet nodig. Het lichaam heeft namelijk de neiging om zich aan te passen aan nieuwe omstandigheden, waardoor de knie automatisch weer "strak" zou komen te zitten. Ze kende de visie en werkingswijze van dokter Paley en had hem ook al persoonlijk ontmoet, maar liet wel verstaan dat zij eerder een voorstander was van de "soft approach" in plaats van een invasieve, eerder proactieve behandelingsmethode. 

Wij stonden zelf een beetje met de mond vol tanden, want wat er nu op tafel lag waren twee compleet verschillende behandelingen en als leek is het eigenlijk onmogelijk om die keuze te maken. Ik durf wel te zeggen dat wij onze voorkeur op dat moment uitging naar de methode van dokter Paley.

Hij was heel overtuigend en bovendien had hij een pak ervaring met FH-patiënten. Dokter Van Campenhout was echter heel behulpzaam en raadde ons aan om nog een derde en eventueel zelfs een vierde opinie te gaan zoeken en gaf ons een lijstje van ziekenhuizen (en de bijbehorende specialisten) in Europa, onder meer in Nederland, Frankrijk en Engeland.

Telefoongesprekken met onze mutualiteit en het napluizen van onze hospitalisatieverzekering hadden al uitgewezen dat we niet moesten rekenen op een terugbetaling dus we zouden alle kosten zelf moeten ophoesten. Hoe krijgen we dat geld bijeen: Benefietacties, sponsoring, lenen van familie & vrienden...? En naast het financiële vraagstuk speelden er ook nog een heleboel praktische zaken, want een behandeling in de VS zou betekenen dat we daar drie maanden zouden moeten wonen... 

Rosie en ik werken alletwee, hebben samen net een huis gekocht en hebben nog twee bengels rondlopen. Hoe zouden we ons werk- en gezinsleven hierop kunnen afstemmen? Ons hoofd duizelde ervan... en natuurlijk zouden we ook kunnen kiezen voor plan B in Leuven, maar zou die behandeling een evengoed resultaat kunnen opleveren? Dokter Paley had ons verteld dat de "klassieke methodes", zoals voorgesteld door ons team, niet zouden werken en dat er in Europa eigenlijk niet genoeg expertise is om deze zeldzame aandoening te behandelen. Daardoor zaten Rosie en ik met een groot schuldgevoel elke keer we de behandeling in Leuven in overweging namen. Is dat wel de juiste behandeling voor R. en zetten we zijn toekomst niet op het spel door voor de "gemakkelijke" optie te kiezen? Het verscheurt je, het vreet aan je, ... emotioneel is het een zware dobber.

Toch is er één ding dat we niet uit het oog verliezen en dat is genieten... genieten van Rafaël, hoe hij groeit en zich ontwikkelt en hoe hij altijd zijn vrolijke zelf is. Eén lach van hem (met twee tandjes in zijn nu niet meer zo tandenloze mond), één kraaitje van plezier, elke kleine mijlpaal die hij bereikt... Soms lijkt het alsof hij meer kracht heeft dan Rosie en ik samen en dat hij ons door de moeilijke momenten sleurt.

Hij ondergaat het reizen en de vele onderzoeken met sprekend gemak en daar zijn we dankbaar voor. Het vervolg van onze avonturen krijg je hier binnenkort te lezen. Rosie en ik willen nogmaals iedereen bedanken die ons steunt: onze ouders, onze vrienden, de mensen in de verschillende "support groups" met goede adviezen, ... jullie helpen ons meer dan jullie zelf weten.

Lees ook

• deel 1: de komst van R
• deel 2: het onderzoek
• deel 3: fibulaire hemimelie